jueves, 29 de septiembre de 2011

LEYES DE MENDEL

En el monasterio de Brn (República Checa) Mendel, cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos 28.000 plantas, analizando con detalles diversas caracteres, tanto de las semillas, como de las plantas. Los estudios exhaustivos de Mendel, dio origen a las Leyes de la Herencia.
Entre los experimentos más conocidos son los realizados con las plantas de guisantes del genero pissum, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la primera generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. Dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial".
1a Ley de Mendel=Ley de la Uniformidad. Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación Filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.
A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo la segunda ley "ley de la independencia de caracteres hereditarios".
2a Ley de Mendel = Ley de la Independencia de Caracteres. Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocígotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
 Mendel pensaba, que al cruzar los padres, había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso se le llamaba "factores hereditarios". Los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otra de la planta madre. Llamamos alelos a los factores hereditarios.
Mendel, tomo semillas (verde y amarillo) y la forma de su epidermis (lisa y rugosa). Realiza los siguientes cruces, obteniendo la F2.


                                         Amarillo liso      Verde liso   Amarillo rugoso  Verde rugoso    
                                               9/16               3/16               3/16                 1/16


Aparecen plantas nuevas que antes no existían, como las semilla verde-rugosa y amarilla-lisa. Mendel dedujo que la única explicación para ello era que, al igual que los factores hereditarios o alelos son independientes, los fenotipos de los caracteres (la manifestación de los alelos) también lo son. por esta razón se podían combinar todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían, lo cual tiene importancia desde el punto de vista de la teoría de la evolución.
Expone su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios".


3a Ley de Mendel. Al cruzar entre sí dos híbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.


Como se ha dicho, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.


1. Ejemplos:Se cruza un padre homocigoto dominante de flores rojas (R) con un homocígote recesivo de flores blancas (r). Obtenga la F1. Dar el genotipo y fenotipo en % y en proporción.

Utiliza la letra mayúscula o alelo dominante y la letra minúscula o     alelo recesivo.

Genotipo: 100% heterocigotos
Fenotipo: 100% Flores rojas


Proporción:  1: 1
     


2.  Cruzar dos heterocigotos de flores rojas (Rr), obtenga la F1. Dar su genotipo y fenotipo en % y en proporción.
Genotipo: 25% homocigoto dominante
                    50% heterocigoto
                    25% homocigoto recesivo


Fenotipo: 75% flores rojas
                  255 flores blancas


Proporción: 1: 2 : 1


3. Cruces de dihíbridos. Al cruzar a Jorge de lóbulos separados heterocigoto (Ll), de ojos azules homocigoto recesivo (cc), con María de lóbulos de la oreja unidos, homocigoto recesivo (ll), con ojos carmelitas, heterocigoto (Cc), ¿de el genotipo y fenotipo de la F1, en % y proporción?
Genotipo: 12 heterocigotos
                     4 homocigotos recesivos
Proporción: 3:1


Fenotipo: 4-lóbulos separado, ojos carmelita
                  4-lóbulos unidos, ojos carmelita
                  4-lóbulos separados,ojos azules
                  4-lóbulos unidos, ojos azules
Proporción: 1 : 1 : 1 : 1


HEMOFILIA. Es una enfermedad recesiva ligada al sexo, la sangre no se coagula debido a la deficiencia de globulina antihemofílica. Los genes formadores de este factor se localizan en el cromosoma "X". El transmisor es la mujer, aunque raras veces la posea, de modo que el hombre que la posee es hemofílico, sus posibilidades de llegar a ser padre es escasa. Se utiliza el símbolo Xh gen recesivo en el cromosoma "X" y el símbolo "XH" para el alelo dominante.
Problema:
1. Un varón afectado tiene el genotipo XhY y una mujer normal tiene el genotipo XHXH, ¿de el genotipo y fenotipo de la F1?


Genotipo: 100% heterocigoto (XHXh)


Fenotipo: 50% portadores de hemofilia (XHXh)
                 50% normales (XHY)
http://seg.umh.es/Docencia/problemas/prob_genetica_valencia.html


GRUPOS SANGUÍNEOS
Los marcadores genéticos, son los llamados grupos sanguíneos y el factor Rh. El tipo de sangre determina la condición de que podamos recibir una transfusión o no. En la herencia intervienen tres alelos: A, B y 0, y dos alelos para el factor Rh.

GRUPO SANGUÍNEO (Fenotipo)
GENOTIPO
ANTÍGENOS PRODUCIDOS
DONA SANGRE A
RECIBE SANGRE DE
Gupo A
IAIA
IAi
Antígeno A
A y AB
A y 0
Grupo B
IBIB
IBi
Antígeno B
B y AB
B y 0
Grupo AB
IAIB
Antígeno A y B
AB
A, B, AB y 0
Grupo 0
ii
Ninguno
A, B, AB y 0
0

DETERMINACIÓN DEL GRUPO SANGUÍNEO
La presencia de antígenos o sustancias extrañas en nuestra sangre provoca la fabricación de una molécula neutralizadora o anticuerpo, como reacción inmunológica o de defensa por parte del cuerpo. Un glóbulo rojo extraño, con proteínas en su membrana producidas por un alelo A, promueve la fabricación del anticuerpo A por parte de la sangre que lo recibe; uno con proteínas del alelo B promueve la fabricación del anticuerpo B y uno carente de proteínas, producido por alelo 0, no promueve la fabricación de anticuerpo. Si mí sangre tiene proteína tipo A, cuando recibamos sangre de esa misma clase no producimos anticuerpos, pues nuestro cuerpo no reconoce esa sangre como extraña. Si recibimos sangre tipo 0, tampoco reaccionaremos, ya que esta sangre carece de proteínas que generan reacción de defensa; pero si recibimos sangre de tipo B, habrá una reacción inmediata que afecta nuestro cuerpo, produciendo aglutinación. Los tipos de sangre humana y las donaciones posibles se muestran en la tabla anterior, teniendo en cuenta que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo 0 y son codominantes entre sí. La letra I hace referencia a la "inmunidad"





miércoles, 14 de septiembre de 2011

Definiciones de Genética


Genética. Ciencia que estudia la herencia y sus variaciones.Carácter Hereditario. Es la manifestación d una característica específica en el individuo.
Idioplasma. Sustancia propia de cada individuo, llamada cromatina.
Cariotipo. Número de cromosomas que posee un individuo, en la célula humana 46 y el maíz 20 cromosomas.
Locus. Lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma.
Ideograma o Cariograma. es la representación gráfica del cariotipo.
Genotipo. Caracterizaión constitucional del individuo, donde hay un número, forma y estructura de los cromosomas.
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo o manifestación concreta de un carácter. Dicho de otra manera, es lo que detectamos con nuestros sentidos en un individuo determinado, como el color de los ojos, lóbulo de la oreja separadao o unido, estatura, cantidad de dedos, color de piel...Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo. Puede venir modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Genotipo. Es el conjunto de alelos de un individuo para varias caracteristicas. O manifestación constitucional del individuo expresda en los genes o alelos.
División del genotipo:  
1. Homocigoto. Aquel individuo que es geneticamente puro. Individuo cuyos dos alelos son iguales.
1.1  Dominante. Donde sus alelos o genes son dominantes,como (AA).
1.2  Recesivo. Donde sus alelos ogenes se manifiestan una generación posterior o F2, como (aa).
2. Heterocigoto. Se les llama híbridos. Aquel individuo que presenta dos alelos diferentes, uno dominante y el otro recesivo, como (Aa).
 Alelo . Se define como cada forma diferente que puede tener un gen, son las unidades de información genética, formado por un fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado. 
Carácter. Consiste en cada rasgos distintivo de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso,etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son las mismas para los individuos de una especie. Esa información se encuentra en el ADN nuclear.
Cromosoma homólogo. Son los que forman pareja, uno viene de la madre y el otro del padre. Tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
Gen recesivo. Es aquel que se manifiesta en una generación posterior, F2, pero no en todos los hijos.
Gen dominante. Aquel que se manifiesta imediatamente, en la F1.
Alelo codominante o intermedio. Es aque que aporta el 50%, no es dominante, ni recesivo, por lo que ninguno domina sobre el otro.
Alelo letal. Es aquel que causa la muerte.
Monohíbrido. Individuo con una sola característica específica, ejemplo, guisantes rugosos.
Dihíbrido. individuo con dos características específicas, ejemplo, color de ojos y color de cabello.
Polibrido. Individuo con numerosas características.
Herencia citoplasmática. Transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las células eucariótas la información del DNA nuclear no es la única que existe. Los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática.
Herencia ligada al sexo. Son los genes que se encuentran en los cromosomas, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En especie humana es tipico las patologías daltonismo y la hemofilia.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO O CINETOCORO
CROMOSOMAS POR SU CENTRÓMERO

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
1. BRAZOS.  2. CENTRÓMERO O CINETOCORO.  3. BRAZOS LARGOS
4. CADENA DE ADN = DNA


Cromosoma significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para observarlos al microscopio, son un componente del núcleo celular que solo aparecen cuando la célula está en división, mitosis o meiosis.
El cromosoma contiene la cadena doble de ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual esta formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen 4 tipos de nucleótidos distintos, difirenciándose sólamente en uno de los componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS, QUE SON.
ADENINA = A
GUANINA = G
CITOCINA = C
TIMINA = T
El ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases, ejemplo:  ...AAAGAACTGTAACCTGCAGTCGTGGTAGTGCACAGTGC... Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los GENES. Un gen es un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un cáracter determinado, de modo que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes, que determinan las características hereditarias de cada célula u organismo.
las dos cadenas de ADN idénticas se espiralizan y se convierten en CROMOSOMAS. En la especie humana 2n = 46 cromosomas (formados por 2 cadenas idénticas cadauno).
Cariotipo humano con 2n = 46 cromosomas.
CROMOSOMAS HUMANOS



LEYES NATURALES QUE EXPLICAN LA TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS
Todo ser vivo , tiene un parecido externo e interno con su ascendencia o parentesco. los individuos de una misma especie se parecen entre sí y las crías se asemejan a sus padres, ya que comparten caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamiento, etc, a lo que llamamos CARACTERES HEREDITARIOS, que se trasmiten de padres a hijos, a través de una INFORMACIÓN GENÉTICA.


GENETICA CNICE

Historia de la Genética

Desde la antigüedad los agricultores y ganaderos seleccionaban los mejores plantas y animales para ser los padres de la generación siguiente. También se oye decir en las conversaciones diarias que los hijos se parecen a los padres, que los hermanos se parecen entre sí e incluso que hay algunos rasgos que son característicos de unas familias.
En la década de 1860, el monje Austriaco Gregorio Mendel, botánico y biólogo, experimento con plantas de arveja, que mostraba características diferentes entre sí, comola altura, el color de las flores y la rugosidad de la semilla.
Mendel realizo los cruces con sus lantas y comprobó que esas características no se mezclanban conla descendencia. Así que cuando cruzaba plantas altas con plantas bajas, algunos de los tallos resultantes eran largos y otros cortos, pero ninguno tenía una altura intermedia.
Sobre sus investigaciones, Mendel redactó 3 leyes que predicen, a partir de los progenitores, cómo serían las características de los descendientes.